자폐증

자폐증 정의
자폐증, 자폐장애, 자폐 특성이라고도 일컫는 자폐(autism)는 제한적이고 반복적인 행동을 특징으로 하는 일종의 발달장애로 공감 능력 결손과 정상적인 의사소통의 어려움이 있다.
유전적·환경적 요소가 원인으로 작용하는 것으로 추정되지만, 현재까지도 정확한 발생 원인은 밝혀지지 않았다. 성장기 동안 전반적 발달에 문제를 보이며 보통 2~3세의 아동기부터 발견된다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 약 1% 내외의 아동에게 발생하며, 자폐의 빈도는 대략 1,000명에 1~2명꼴인 것으로 조사되었다.

 

자폐증 원인
- 유전체 이상, 임신기 약물 복용 가능성
아직 단일 돌연변이가 원인인지 아니면 여러 유전 변이가 상호 작용하여 나타나는 것인지 아직 파악하지 못하고 있지만 유전체의 이상이 자폐를 일으킨다는 것은 명백하다. 환자와 부모의 게놈 분석을 통해 문제가 되는 유전자 몇 가지가 발견되었다. 상당수의 자폐에서 가족력 또는 유전자 변이가 확인된 것이다. 임신기 약물 복용도 문제를 일으킬 수 있는 것으로 조사되며, 부모의 높은 연령과 유의미한 연관관계를 보였다. 쌍둥이를 대상으로 한 연구에서 자폐의 유전율은 70%, 자폐 스펙트럼의 유전율은 90%로 일반 사람들과 비교할 때 25배 더 높았다.

자폐증 증상
1. 사회적 교감 능력 저하
자폐증 증상이 있는 아기는 얼굴을 마주 보는 것을 회피하고, 소통 활동에 어려움을 겪는다. 다른 친구들과 떨어져 혼자 있는 것을 선호하며, 외부 사람들로부터 안정감을 얻지 못하고, 부모와의 교감을 거의 하지 않는 특징이 있다. 연구 결과에 따르면 그들은 자신의 감정을 표현하는 것을 어려워하고 부모에 대한 애정이 있지만 감정적 소통에 어려움이 있는 것으로 추측된다.
그들은 남들과 소통하기 어려워하기도 한다. 자폐를 가진 아기는 생후 몇 달이 지나지 않아도 정상적인 아기에 비하여 눈을 마주 보는 것이나 교감하는 것을 거부한다. 이러한 현상은 다른 사람에 대한 무관심으로 비칠 수 있다.

2. 공감 능력 결여
자신의 감정에는 솔직해질 수 있으나 남의 감정을 이해하는 일엔 어려움이 따른다. 인지적 공감은 삶의 핵심적인 기능이므로 인지적 공감이 결여된 자폐 장애인들은 사회성에 장애가 일어난다. 상황에 따른 감정의 의미를 파악하고, 상대의 의사를 듣고 그에 따른 적절한 행동을 보이는 인지적 공감의 기능이 결여되어 있기 때문이다. 그러나 다른 사람의 감정을 똑같이 느끼는 정서적 공감 기능은 정상적으로 작용한다.

3. 의사소통 어려움
자폐증 증상이 있는 아기는 읽고 쓰기 능력 발달이 늦어질 가능성이 있으며 다른 의사소통 방식을 선택하기도 한다. 인터넷 대화방이나 게시판 등과 같이 적절한 수단을 제공해 준다면 이들은 매우 활발하게 이야기할 가능성이 있다.

4. 그들의 방식으로 관계함
자폐를 가진 사람은 공생적 애착을 할 수 없는 것처럼 보일 수 있고, 타인과 정상적인 접촉을 하지 않는다. 소수의 자폐 당사자는 사람과 관계하는 법을 배울 수도 있지만 대부분은 그들의 인지적 기술과 특정 사물을 사용해서만 관계를 이어 나간다. 자폐 아동은 대상과의 접촉을 이룰 수 있도록 환경을 지각하고 조직화하고 상호작용하는 것이 불가능할 수 있는데 이는 심각한 기질적 자아 결함 혹은 왜곡이 원인이 될 수 있다.

5. 반복적 행동
반복적 행동은 사람에 따라 정도나 양상이 다양하다.
- 상동증 : 손이나 머리를 흔드는 행동
- 강박증 : 불안을 해소하기 위해 정해진 행동을 반복함
- 항상성에 관한 집착 증상 : 물건의 위치를 바꾸기 싫어함
- 의례에 관한 집착 증상 : 매일 정해진 옷만을 입고나 부자연스럽게 인사함
- 자해적 행동 증상 : 머리를 심하게 흔들거나 자기 신체를 깨물기도 함

자폐의 진단 기준은 폭넓은 분류를 포함하므로 환자 개개인의 자폐 행동에는 큰 차이가 있으며, 의사들은 어떠한 증상에 대해 서로 다른 결론을 내릴 때가 많다. 자폐의 증상은 대부분 아동기부터 두드러지게 드러난다.

- 자폐증 발생 빈도
2000년대 기준 자폐의 빈도는 약 0.1~0.2%로 기타 자폐 스펙트럼 장애에 비해 5배 정도 드물다.

- 성별 발생 비율
자폐인의 비율은 남성이 여성보다 4.3 배가량 많은 것으로 조사되며, 그 이유에 대해 다양한 이론이 있으나 정설은 없다.

- 사회경제적 배경
자폐의 발생 빈도와 큰 연관이 없는 것으로 보여 자폐장애가 대체로 선천적인 발달장애라는 근거의 하나가 되고 있다.

 

자폐증 치료
자폐 치료법들은 자폐인들의 기능적 독립을 향상하는 것을 목표로 한다. 치료법은 교육적 개입과 의학적 관리로 구분된다. 일반적으로 그 자폐인의 필요에 맞추어지며, 자폐인의 가족들에게도 교육과 지원이 주어진다. 어린 시절에 집중적이고, 지속적인 특수 교육 프로그램과 행동 치료는 자기 관리 능력, 사회, 직업 능력을 획득하는 데에 도움을 줄 수 있으며, 기능을 개선하고, 증상의 중증도와 비 적응적 행동을 감소시킬 수 있다.

현재 적용할 수 있는 치료 방법
- 응용 행동 분석(applied behavior analysis) : 집중적인 응용 행동 분석 치료는 학령전기 자폐아에서 전반적 기능을 향상하는 데에 유용성이 입증되었으며, 어린아이들에서 지적 능력을 높인다는 점에서 교육적 개입 또한 효과적임을 보여준다.
- 발달적 모델
- 구조화 교육
- 발화 언어 치료법
- 사회 적응 치료
- 작업 치료 : 작업 치료사들은 자폐 어린이와 함께 나눔과 협동과 같은 사회 교류를 촉진하는 개입을 실행한다.
- 약물 치료 : 가장 흔히 처방되는 약물군은 항우울제, 자극제, 그리고 항정신병 약물이다. 자폐를 진단받은 미국 아동의 절반 이상은 향정신성 의약품 또는 항경련제를 처방받는다. 자폐가 있는 사람은 약물에 대해 비전형적으로 반응할 수 있으며, 약물 부작용이 나타날 수 있다. 항정신병 약물을 제외하고는, 청소년 또는 성인 자폐 환자가 있어서 약물의 효과성 또는 안정성에 대한 신뢰 있는 연구 결과가 희박하며 아직 자폐의 주 증상인 사회 능력과 소통 장애 증상을 완화한다고 알려진 약물은 존재하지 않는다. 2008년 자료에 따르면 자폐 아동에게 처방된 약은 고가였으며, 간접 비용은 그 이상일 것으로 여겨진다.

치료 비용
2008년 미국에서 진행된 한 연구에 따르면, 가정에 자폐 아동이 있는 경우 가족 연봉의 14%가 해당 아동에게 지출되며, 가족의 고용과 관련하여 영향을 미칠 가능성이 높다고 밝혀졌다.  2000년에 태어난 자폐인을 기준으로 일생에 있어서 $4,660,000 정도의 손실이 발생하는데 이 중 10%는 의료비용이며, 30%는 추가 교육과 다른 보육 비용, 그리고 60%는 경제적 생산성을 잃어버리기 때문이다. 영국에서 진행한 연구에 따르면 일생의 손실은 지적 장애가 동반된 자폐아의 경우 £1,900,000이고, 지적 장애가 동반되지 않은 경우 £1,230,000으로 추산되었다. 자폐아가 아동기를 지난 후에 가장 문제가 되는 부분은 거주 환경, 직업훈련과 취직, 성적지향성, 사회 능력, 그리고 재정 관리이다. 공적으로 지원되는 프로그램은 해당 자폐인에 대해 부적합하거나 불충분한 경우가 대부분이며, 변상되지 않은 의료 또는 치료 비용은 가정의 경제적 문제로 이어지는 경우가 많다.

자폐 치료의 방법론적으로 적절한 연구는 존재하지 않는다. 체계적 문헌고찰에 따르면 이러한 연구들은 질이 낮으며, 임상적 결과는 대부분 잠정적이고, 치료 선택지에 대한 상대적 효율성에 대해 증거가 거의 없다.